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从国家卫生部往年公布的数据来看，我国每年出生的缺陷儿数量大概在80-0万左右，这也就意味着我国每30秒就有一个缺陷儿出生。

我们先科普下血友病的相关知识。

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什么是血友病

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种，均由凝血因子基因变异引起。血友病A为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。据估算，世界范围内，甲型血友病的发病率可高达1/4000-1/5000,乙型血友病的发病率约1/20000，血友病A较血友病B更为常见，占总数的80%-85%。

血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍，血液不易凝固，可能引起关节功能受损或关节畸形，如果出血发生在关键部位，如颅内出血，内脏出血等，甚至会引起生命危险。

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血友病遗传方式

血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传，即血友病一般由女性传递，男性发病。若母亲为基因变异携带者，则其所生儿子会有50%几率为血友病患者，女儿会有50%机率为携带者，50%机率为正常。值得注意的是，女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ约为正常量一半，一般来说足以维持正常血凝，然而，由于X染色体随机失活机制，部分女性携带者也会表现出血友病的临床症状。

血友病基本知识介绍完了，接下来，我们进入正题，谈谈遗传性血友病家庭的优生优育问题。

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血友病基因检测

第一：临床诊断和遗传咨询

咨询或问诊专业的专科医生或遗传科医生，明确患者(或患儿)的临床诊断，确诊所患疾病类型(血友病A或血友病B)，遗传咨询时，尽可能携带临床检查相关病历资料，充分告知家族患病情况。

第二：基因诊断

明确疾病诊断后，分子遗传室会对患者样本相应的致病基因进行变异分析，找到致病变异。对于X连锁隐性遗传病，如果检测到患儿的可疑致病性变异，需要进一步检测母亲是否携带该变异，这样更有助于明确该变异的致病性。只有明确了变异的致病性，才可以为下一胎进行产前诊断。

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血友病家庭的优生优育

有什么技术可以避免再生一个血友病孩子，接下来该怎么做呢?划重点

1.产前诊断

明确了家族中患者的致病变异后，若女方已妊娠，可以在妊娠早期或中期采集绒毛(孕12周)或羊水细胞(孕18-22周)，进行相应致病基因的检测，判断腹中胎儿是否发生与已有患者相同的致病变异，以便家长及早作出相应选择。

2.胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)

PGT-M技术是一种更早期的产前诊断技术，是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择健康的胚胎移入宫腔，从而防止血友病患儿的出生。早在2014年，山大生殖阻断甲型血友病(HA)试管婴儿已健康诞生。

本院PGT-M技术已广泛用于各类单基因遗传病的检测，阻断脊肌萎缩症(SMA)试管婴儿，阻断肝豆状核变性试管婴儿阻断进行性肌营养不良(DMD)试管婴儿已陆续降生。2015年1月，我院主导完成的中国首例阻断重度遗传性耳聋试管婴儿诞生，并入选健康报2015年度十大医学科技新闻。目前，我院PGT-M技术不受检测基因的限制，致力于让基因检测技术真正造福于有需要的单基因遗传病家庭。

试管婴儿与自然受孕有何不同?

泰国专家介绍说，试管婴儿与自然受孕的区别在于精卵结合受精的方式和受精卵发育的环境不同，因为自然受孕是精子进入女性体内到达输卵管后与卵子自由结合形成受精卵，之后再回到子宫腔内着床。而试管婴儿是医生先将女性卵子和男性精子取出，在体外完成受精，然后再将受精卵放在培养液中培育形成胚胎后再移植回到女性的子宫腔内，使之顺利着床和妊娠。

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所以，通过试管技术可以帮助人们切实解决各类生殖性难题，例如女性卵巢功能衰退、输卵管异常、子宫内环境不佳或是男性精子质量差、活性低等导致的不孕不育症。而现如今，通过泰国试管技术助孕还可以全面宝宝的健康，帮助实现优孕优生。具体以下详细分：

泰国试管婴儿较自然受孕的优势之一：择优选择

在辅助生殖领域，泰国试管专家经过深入专研，如今已成功研发了先进的第三代试管婴儿技术(PGS/PGD基因检测)，通过该项技术助孕不仅可帮助有效解决生育难题，而且还能提高妊娠质量，从根源上保障宝宝的健康，实现优生优育。

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泰国生殖专家介绍说，第三代试管婴儿技术主要是针对胚胎的遗传物质进行检测，例如PGS是对囊胚的染色体进行筛查，即通过检测查看囊胚染色体的数目和结构是否有异常情况，然后剔除不良的胚胎，从而保障囊胚的质量。

目前，泰国专家使用的是PGS新一代的NGS基因测序技术进行检测，这项技术检测更细致和全面，且准确度高，所以囊胚的质量更有保障。

而PGD是对染色体上的基因进行检测，诊断胚胎有没有携带遗传缺陷基因或者是某种致病基因，然后再从中挑选健康的胚胎进行移植，如此便可有效避免胎儿受到遗传性疾病的影响，保障宝宝的健康。(泰国专家使用的是当前先进的基因诊断技术，可以对血友病、地中海贫血、色盲、先天性耳聋等近三百种遗传疾病进行准确检测，从而有效规避新生儿患有遗传病或是出现畸形，全面保障后代的健康，实现优生。

所以，泰国试管与自然受孕相比，优势之一便是可以择优选择，帮助生育健康的孩子，成功实现家庭梦想。

提示：赴泰做试管婴儿，生殖专家会根据客户的身体情况为之定制一个适合的试管方案，然后通过先进的试管技术助孕，全程严格把控和规范操作，为您打造安全高效的试管助孕周期，帮助如愿生育健康的宝宝。

今年世界血友病日的主题是适应变化后疫情时代下让关爱持续，新冠疫情的阴霾慢慢散开，未来的路上，我们能做的，远不止这些，我们希望能给患者带来更多的信心和希望，为更多患儿家庭的优生优育保驾护航。

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